Bac L 2010 – Martinique

Document 1 : le déterminisme génétique des rétinopathies pigmentaires.

Document 1a : des gènes impliqués dans les rétinopathies pigmentaires

Les rétinopathies pigmentaires font partie d’une longue liste d’affections rares difficiles à soigner provoquant un affaiblissement irréversible de la vision périphérique. Chez les personnes atteintes, les cellules photoréceptrices à bâtonnets, qui permettent de voir la nuit et en périphérie, sont détruites. En conséquence, les premiers signes cliniques sont une sorte de flou total au passage du jour à la nuit, puis une cécité nocturne et un champ visuel qui se rétrécit en périphérie jusqu’à une vision uniquement centrale.
Fréquemment, les cônes sont à leur tour atteints. Le système des photorécepteurs à cônes est responsable de la vision colorée, de l’acuité visuelle et de toutes les fonctions visuelles en atmosphère lumineuse normale. A mesure que la maladie progresse, la vision centrale se réduit, jusqu’à ce que le sujet devienne le plus souvent aveugle.
A ce jour, plus de cent gènes ont été identifiés, dont les mutations sont responsables de rétinopathies pigmentaires ou de dégénérescences rétiniennes variées.

d’après http://www.futura-sciences.com/fr/news et http://www.snorf.org/maladies/pigmentaires.htlm

Document 1b : une piste thérapeutique

Les chercheurs de l’Unité Inserm-Paris VI et de l’IGBMC essaient de comprendre la dégénérescence* des cônes, afin de la limiter.
Les chercheurs ont identifié une protéine, Rod-derived Cone Viability Factor (RdCVF), sécrétée et exprimée spécifiquement par les bâtonnets. Elle disparaît lors la première phase de la maladie quand les bâtonnets dégénèrent. Or le facteur RdCVF est essentiel à la survie des cônes qui disparaissent eux lors de la seconde phase de la maladie.

*Dégénérer : disparaître progressivement.

d’après http://www.futura-sciences.com/fr/news

Document 2 : un exemple de gène impliqué dans les rétinopathies

La rhodopsine est le principal pigment des bâtonnets.
Le gène codant pour la rhodopsine est constitué de 1044 paires de nucléotides. Le tableau ci-dessous représente les portions des séquences codantes allant du 391ème au 408ème nucléotide dans le cas des allèles « rhonorm » et « rhoret ».
(Un seul brin a été représenté).

D’après http://www.cndp.fr/svt/anagene/documentation.htm

Document 3 : le code génétique

Document 1 :

Madame V vient consulter son médecin et énumère les symptômes qui lui font supposer qu’elle attend un enfant :
– absence de règles depuis trois mois ;
– vomissements et nausées répétitives ;
– prise de poids ;
– seins gonflés et douloureux ;
– une température corporelle quotidienne matinale toujours inférieure à 37° C depuis 3 mois.
Le médecin décide alors de faire quelques examens complémentaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic de grossesse.

Document 2 : courbes de relevé quotidien des températures corporelles

La température corporelle au réveil d’une femme varie au cours du cycle : après l’ovulation elle augmente de quelques dixièmes de degrés sous l’influence de la progestérone et avoisine généralement 37° C.

Courbe 1 : courbe des températures au réveil d’une femme n’attendant pas d’enfant et en bonne santé.

Courbe 2 : courbe des températures au réveil d’une femme attendant un enfant et en bonne santé

Document 3 : les modifications physiologiques de début de grossesse

D’après Bordas 1°L 2001

Document 4 :

Certaines femmes qui désirent fortement une grossesse mais sans succès peuvent développer une maladie d’origine psychique appelée « pseudocyesis » ; elles présentent des symptômes de grossesse mais n’hébergent pas d’embryon dans l’utérus.
À la demande de son médecin traitant, Madame V réalise un dosage sanguin d’HCG qui s’avère nul. Au vu de ces résultats, il déclare à Madame V qu’elle n’attend pas d’enfant et souffre de « pseudocyesis ».